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更新于 2026-10-05

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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西山碑位于四川省万县市(现重庆市万州),文物遗址年代判定为宋。1980年7月7日列为四川省重新确定公布的第一批省级文物保护单位。现属重庆市。2000年9月7日列为第一批重庆市文物保护单位。

西山碑是一幅摩岩石刻,位于万县(古名南浦)西山北麓(现地名高笋塘)。西山碑是在清代孙星衍的《寰宇访碑录》上就有记载,记为「南浦西山碑」。此碑写刻于北宋建中靖国元年(1101年),系黄庭坚撰并书,当时上石。因此也称它为「建中碑」。它的内容是一段无标题文字,是黄庭坚奉召由贬地宜宾返回京城,途经南浦,应南浦太守高仲本之邀作短暂停留,游览西山后所写。所以此碑文称「黄鲁直西山留题」。高笋塘在宋代为南浦近郊,离城约3里,县城(郡县同治)在苧溪河东岸,由城里到西山北麓需要渡过苧溪,也就是黄庭坚在西山碑文里说的「渡大壑」再「稍陟山半」才到。那里除有勒封院和少量僧人外,人烟甚少,是一片绿化地带。这块摩岩石刻到了清咸丰年间才被人看重。清咸丰七年(1857年),冯卓怀来任万县知县,他是长沙府解元,他就将此碑拓片送给曾国藩,曾国藩见后评价「海内存世,黄书第一」。

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* 2018年:我的家庭医生3 饰 吴医生

* 2016年-2017年:我和春天有个约会 饰 婉碧

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