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部分患者伴有神经系统以外的异常：约30%有视网膜萎缩，约25%有慢性肾脏病，约15%有多指或多趾，约14%有肝纤维化，等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。
确诊后应接受全面检查和基因检测，并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。
患儿父母如再生育应进行遗传咨询和产前诊断。
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李春茂，字文辉，号震阳，山西泽州阳城县人，明朝政治人物。
万历二十二年（1594年）甲午科举人，三十二年甲辰（1604年）成进士，工部观政，授武安县知县。三十六年授行人司行人，四十年擢兵部主事，四十四年升员外郎，四十六年升武库司郎中。四十七年（1619年），由兵部郎中升为陕西西安参政。天启元年（1621年）七月，升本省按察司按察使兼参议，二年升江西右布政使，四年升湖广左布政使。六年（1626年）闰六月，升顺天府府尹，七年加署都察院右都御史，本年革职闲住。崇祯元年，礼部仪制郎中刘梦潮论都察院右都御史署顺天府尹李春茂、巡抚山东右佥都御史黄宪卿俱媚祠；春茂免。春茂奏辨，不听。九月，李春茂被削籍为民。
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