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在患者的角膜周边与巩膜的交界处,可观察到所谓的凯-费环(Keyser-Fleischer ring)又称角膜K-F色素环,是棕绿色至金黄色沉积着铜元素的色素环,为早期症状的主要诊断方式,不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环,轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面,可见到肾小管异常症状,肾结石出现。内分泌方面的异常,包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生,这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。
此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去,铜则会在患者体中沉蓄,对周围器官产生化学反应,使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变,但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补,患者会留下终生的症状,仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片,成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内,儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外,还需要注意患者的饮食,尽量避免含铜量高的食物(硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部)。最近几年的研究发现,肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质,在肝脏中含量很多,它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少,进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官,大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除,但若能避免食用含铜食物,例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂,也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语:Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法,但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
肝脏移植可以说是最有效的根治方法,因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生,所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗,若不接受任何治疗,死亡率可以高达99.96%。
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大洋鳕鱼,学名为美洲绵鳚(Zoarces americanus)是辐鳍鱼纲鲈形目绵鳚科下的黏鱼。牠们分布在新英格兰及加拿大东岸对开的大西洋西北部。牠们的血液中含有抗冻蛋白,使牠们可以在接近冰封的海域生存。
科学家抽取了大洋鳕鱼的基因,并植入到鲑鱼中,目的是加快鲑鱼的生长。这项实验使得鲑鱼得到了大洋鳕鱼的抗冻能力,令其全年也可以生长。但是有指这种基因改造的鲑鱼会对普通鲑鱼造成威胁。虽然适合人类食用,但现时仍有协议不会出售这种基因改造鲑鱼。
于2006年,联合利华宣布已成功利用大洋鳕鱼的基因来改造酵母,以生产抗冻蛋白,并使用这种技术到其雪糕产品中,以增强其凝固及保存能力。
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马蹄大黄是一种四五尺高的多年生草本植物,有粗壮的根状茎,茎直立单一,上部有分枝;基出叶很大,丛出,掌状浅裂,茎生叶较小,互生,圆锥花序,分枝展开,夏季开淡绿色或黄白色花,三角形瘦果,有翅。多生于排水良好的山地,分布于中国的湖北、四川、陕西、云南等省,当中以四川出产的最好,陕西次之。
马蹄大黄的根和茎是中医常用作通便泻火的药物,「药性峻利」,「性大苦大寒」;此外,马蹄大黄亦有活血的作用。这是由于马蹄大黄含有蒽甙衍生物,其中以番泻甙的泻下作用最强,另还含有大黄鞣质及相关物质,如没食子酸、儿茶精和大黄四聚素等。
在东南亚,有研究中医药的学者研究把药用大黄用于治疗乙型肝炎。
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