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茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征（Molar Tooth Sign）。显示小脑蚓部发育不全或缺失，小脑上脚增厚且方向接近水平，常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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1949年2月任团中央组织部副部长、部长。
中华人民共和国成立后，1952年被选为团中央候补书记、1952年9月任中央重工业部有色金属工业局局长。1955年1月任重工业部部长助理，1956年2月任冶金工业部副部长、党组副书记。1965年5月调任国家经委副主任。1966年5月任北京市委工业书记。1977年4月到攀枝花蹲点。1978年3月任中华人民共和国冶金工业部副部长、党组副书记。1979年12月任中华人民共和国煤炭工业部部长、党组书记。1985年7月任中央财经领导小组顾问，1987年9月任中国康华发展总公司副董事长，1995年12月离休。
中共七大、八大、十二大代表，第十二届中央委员会委员，第三届全国人大代表，第一、第五届全国政协委员。
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