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更新于 2026-10-07

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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•弗朗索瓦·安东尼将军(1917年3月23日1917年6月15日)。

•亨利·古罗将军(1917年6月15日至停战)。

•爱德华·雷坎将军(1939年9月2日至1940年7月6日)。

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小东站,位于中华人民共和国辽宁省锦州市黑山县小东镇,是高新铁路上的火车站,建于1939年,现由中国铁路沈阳局集团有限公司阜新车务段管辖。

站内有小东展馆,2019年7月建成向路内外开放。展馆占地面积2400平方米,分为室内主题展馆、室外情景教学区、老运转室体验区、车站荣誉室四大区域。室内主题场馆面积400多平方米,馆内藏品共418件,其中行车手扳道岔扳道器、土钟、五一劳动者奖章等藏品为珍贵实物。

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